外生殖系统疾病与性功能关系密切,阴茎的先天性异常发病率虽然较低,但常影响患儿将来的生育能力和性功能,故应在儿童期前尽早发现和治疗。阴茎先天性异常有下列几种。
阴茎发育不良这种先天异常极为少见,文献中至今只报道了36例。此病可伴发其他外生殖器官的异常和肠道下部异常。阴茎发育不良是由于外生殖器胚胎发育中的障碍所造成的,目前尚无满意的药物或手术治疗能使其阴茎具备完善的功能。因此,应果断地将性别确定为女性,并用手术切除患儿的睾丸,做人工阴道成形术,于青春期开始应用雌激素治疗,以促进形成女性心理和习惯,以及第二性征发育。
阴囊后阴茎其表现开始时和阴茎发育不良十分相似,文献中已经报道了15例这种病人。作者曾在一例第13号环状染色体患儿身上见过这种畸形,患儿的尿道开口于直肠内,伴有智力低下和其他多种畸形。患者也可伴有尿道异常。有的患儿真正的阴茎并不存在,实际上仅有一些勃起组织,被阴囊后的异位阴囊皮肤所覆盖。有的患儿的阴茎在解剖上可能是正常的,但其位置却是异常的,这也可能反映了不同程度的胚胎发育障碍。对部分仅是位置异常的患儿,可应用外科手术将阴茎复位于阴囊前部。
双阴茎也是一种少见的异常,估计每出生550万人中仅出现1例双阴茎患儿。威尔逊在1973年的一篇文献综述中,引证了108例此种病人。新乡阳光中西医结合医院外科1956~1970年住院患儿总数43913人,有先天性外生殖系畸形858例,其中双阴茎畸形仅1例。典型的患者仅有一个阴茎有功能,并有尿道,因此只有在弄清尿道开口以后,才可做适当的外科手术矫治。
尿道下裂这种先天异常较常见,大约每125~350个男婴中出现1例。值得庆幸的是,大多数情况下,异常是较轻的,仅有少数可能伴有阴茎腹侧弯曲、阴茎扭转或位置偏斜。其原因与胎儿睾丸的雄激素分泌延迟出现或分泌不足,靶器官对雄激素作用不敏感,以及胎儿性发育过程中应用了黄体酮类药物或雌激素等有关。目前有证据表明,严重尿道下裂病人体内的睾丸酮相对缺乏并可持续到成年期。如果对中度或重度尿道下裂不予治疗的话,则病人的性功能和性行为均可受到影响。由于心理和身体两方面的原因,病人在生活中可能会出现一些实际问题。如有的患儿需要蹲着解小便,并因此引起同学的嘲笑,使其自尊心和男子性格的形成受到影响。此外,由于阴茎发育不良、痛性勃起、睾丸酮缺乏、阴茎弯曲等,部分病人的性功能可能会受到一定的损害。